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1.
The Alazami Syndrome-Associated Protein LARP7 Guides U6 Small Nuclear RNA Modification and Contributes to Splicing Robustness.
Mol Cell
; 77(5): 1014-1031.e13, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32017898
2.
A case report of Sanfilippo syndrome - the long way to diagnosis.
BMC Neurol
; 22(1): 93, 2022 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35291973
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